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Selbst, wenn die vorhandenen XY-Chromosomen bekannt sind, wird oft das genaue Syndrom von den Ärzten verschwiegen oder ist nicht bekannt.

Doch gerade die Kenntnis über das genaue Intersex-Syndrom ist für die hormonelle Einstellung im Rahmen einer Hormonersatztherapie sehr wichtig. Eine Hormonsubstitution z.B. mit Testosteron führt bei einigen Syndromen (wie z.B. 17-beta HSD Mangel, 5-alpha Reduktase-Mangel oder gemischte Gonadendysgenesie) zu Virilisierungserscheinungen. Diese Virilisierungserscheinungen oder auch Vermännlichungserscheinungen sind nicht von jedem Betroffenen gewollt.

Mit Hilfe einer molekulargenetischen Blutanalyse ist es oftmals möglich genauere Aussagen über das Intersex-Syndrom zu treffen. Für diese molekulargenetische Blutanalyse wir eine EDTA-Blutprobe: 10 ml und eine Heparin-Blutprobe: 5 ml genötigt. Diese molekulargenetische Blutanalyse wird im Rahmen einer Studie durchgeführt, für die eine schriftliche Einverständniserklärung notwendig ist. Die Kosten werden im Rahmen der Studie getragen.

Leider kann auch mit Hilfe der molekulargenetischen Blutanalyse keine Garantie für eine Syndromfindung gegeben werden. Ebenso kann über den zeitlichen Rahmen keine Auskunft gegeben werden.

Viele Intersexuelle Menschen wissen gar nicht, dass sie Intersexuell sind. Schuld daran ist eine sehr starke Tabuisierung der Eltern durch die Ärzte. Die Ärzte raten den Eltern, über die Diagnose zu schweigen und auch den Betroffenen nichts darüber zu erzählen. Doch selbst, wenn den Betroffenen von den Ärzten oder den Eltern nichts mitgeteilt wird, ist da oft ein Gefühl des Anders-Seins. Dieses Gefühl kann bereits in sehr jungen Jahren vorhanden sein.

Vielen Intersexuellen Menschen ist ein weiblicher Phänotyp (Äußeres Erscheinungsbild des Menschen) gemein, wobei der Karyotyp (Bezeichnung für den Chromosomensatz) XY-Chromosomen aufweist. 46,XY-Karyotyp bezeichnet den männlichen Chromosomensatz / 46,XX-Karyotyp bezeichnet den weiblichen Chromosomensatz. Die Anzahl der Chromosomen ist ein artspezifisches Merkmal; der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (homologe Chromosomen), also im diploiden Satz der somatischen Zellen 46 Chromosomen, die individuell (mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen bzw. Mehrlingen) verschieden sind. Davon sind 44 geschlechtsabhängige Chromosomen (sog. Autosomen oder Heterosomen in 22 Paaren) und 2 Geschlechtschromosomen (sog. Gonosomen, Allosomen oder Heterochromosomen). Die Chromosomen werden identifiziert und klassifiziert anhand von Lage des Zentromers, Bandenmuster (nach Färbung, sog. Chromomer), Größe (Länge der Chromosomenarme; p: kurzer Arm, q: langer Arm) und Vorhandensein oder Fehlen von sekundären Einschnürungen und Satelliten.

Mit Hilfe einer kleinen Blutentnahme kann man die Chromosomen bestimmen lassen, dazu wir lediglich eine kleine Menge Blut benötigt, die anschließend von einem Humangenetik-Labor ausgewertet wird. Diese Blutabnahme kann jeder Arzt vornehmen und entsprechend an ein Humangenetik-Labor versenden. Das Ergebnis sollte dann innerhalb der nächsten sechs Wochen vorliegen und die Kosten übernimmt die Krankenkasse.